Какво представляват генетичните болести | ЗДРАВЕЯ

Какво представляват генетичните болести?

5 март 2010 X и Y хромозоми, гени, генно модифициране, ГМО, ДНК анализ

Генни мутации

Клетките може понякога да съдържат промени или вариации в информацията, кодирана в гените. Това се нарича мутация на гените и се случва често, когато клетките стареят или са били изложени на определени химикали или радиация. За щастие, клетките най-често разпознават тези мутации и ги възстановяват сами. Но, друг път, обаче, те предизвикват болести, като някои видове рак. И, ако генетичната мутация съществува в яйцеклетката или в сперматозоида, децата могат да наследят мутиралите гени от родителите си.

Учените са идентифицирали над 4000 болести, които се причиняват от мутации на гените. Но да имаш генетична мутация, която може да причини заболяване, не значи непременно, че ще развиеш заболяването. И защото наследяваш по един ген от всеки родител, да имаш само един „болестен” ген, нормално не причинява проблеми, защото нормалният ген ще позволи на тялото ти да си изработи необходимия му протеин.

Средно, човек най-вероятно носи между 5 и 10 различни или болестни гени в клетките си. Проблемите започват, когато болестния ген е доминиращ или има рецесивен ген на същата болест и в двата хромозома от двойката. Проблем може да има и когато няколко гена си взаимодействат един с друг или с околната среда, и това довежда до повишена податливост към определени болести.

Ако човек носи доминиращ ген за дадена болест, той или тя най-вероятно ще развие болестта и за всяко от децата му ще има 50% шанс да наследят гена и да имат същата болест. Болести причинени от доминиращ ген са: дуорфизъм, синдром на Марфан (болест на съединителната тъкан), болест на Хънтингтън (болест, която уврежда сериозно нервната система) и пр.
Хората, които имат един рецесивен ген за дадена болест се наричат преносители, но те нормално не развиват болестта, защото имат и нормален ген от същата двойка, който може да функционира правилно. Когато двама носители на гена, обаче, имат дете, има 25% шанс детето да получи болестния ген и от двамата си родители и тогава детето е болно. Циститна фиброза (заболяване на белите дробове), сърповидно-клетъчна анемия (заболяване на кръвта), и болест на Тай-Сакс (която предизвиква смущения в нервната система) се причиняват от рецесивни болестни гени, които се събират в детето от двама родители-преносители.
Някои рецесивни генетични вариации се пренасят само в Х хромозома, което означава, че нормално само момчетата могат да ги развият, защото те имат само един Х хромозом. Момичетата, които имат два Х хромозома трябва да наследят две копия от рецесивния ген, за да заболят. Пример за болести свързани с Х хромозома са хемофилия и далтонизъм.
Понякога, когато яйцеклетката и сперматозоида се съединят, новата клетка получава прекалено много или прекалено малко хромозоми. Повечето деца родени със синдром на Даун, който се свързва с умствено изоставане, имат допълнителен хромозом номер 21.

В някои случаи хора, които се притесняват, че може да носят определени вариации на гени, може да си направят генетичен тест, за да разберат дали децата им са под риск да се родят с дадена болест. Бременните жени също биват тествани, за са се види дали зародиша, който носят, няма генетични болести. Генетичните тестове обикновено се правят като се взима кръв, проба от кожата или околоплодната течност или се прави преглед за генетични болести.

.