Генно инженерство и генна терапия

Понякога учените променят гените нарочно. От много години, изследователите променят гените на микробите или растенията, за да получат поколение със специални характеристики, като повишена устойчивост на болести вредители или способност да растат при трудни условия. Това се нарича генно инженерство.

Генната терапия е обещаващо ново поле за медицински изследвания. При генетичната терапия учените се опитват да доставят копия от здрави гени до клетките с липсващи или с вариации на тези гени, така че „добрите” гени да превземат клетките. Често се използват вируси, които да пренесат здравите гени до проблематичните клетки, заради способността на някои вируси да внедрят своя ДНА в клетките, в които се целят.

Но има и много проблеми с генната терапия. Учените все още не са идентифицирали всички гени в човешкото тяло. Не са наясно и какво прави всеки един от тях. Амбициозни научни проекти, като Човешкият геном и други свързани усилия, съвсем наскоро завършиха карта на целия човешки геном (всичкия генетичен материал от човешките хромозоми). Но ще минат още много години преди да бъде изяснено кой ген какво прави и как те си взаимодействат един с друг. За повечето болести учените все още не са наясно дали и как гените участват в тях. Освен това, има огромни трудности при вкарването на нормални гени в точните клетки, без да бъдат причинявани проблеми на останалата част на тялото.

Има и много притеснения, че хората могат да започнат да променят гени с не особено етична мотивация, като например – да си направят по-умни или по-атлетични деца. Освен етичните проблеми – никой не знае и какви дълготрайни ефекти може да имат подобни промени.

И въпреки това, за много хора с генетични заболявания, генната терапия поражда надежда, че те или техните деца ще имат шанс да живеят по-добър живот без болести.

Генни мутации

Клетките може понякога да съдържат промени или вариации в информацията, кодирана в гените. Това се нарича мутация на гените и се случва често, когато клетките стареят или са били изложени на определени химикали или радиация. За щастие, клетките най-често разпознават тези мутации и ги възстановяват сами. Но,  друг път, обаче, те предизвикват болести, като някои видове рак. И, ако генетичната мутация съществува в яйцеклетката или в сперматозоида, децата могат да наследят мутиралите гени от родителите си.

Учените са идентифицирали над 4000 болести, които се причиняват от мутации на гените. Но да имаш генетична мутация, която може да причини заболяване, не значи непременно, че ще развиеш заболяването. И защото наследяваш по един ген от всеки родител, да имаш само един „болестен” ген, нормално не причинява проблеми, защото нормалният ген ще позволи на тялото ти да си изработи необходимия му протеин.

Средно, човек най-вероятно носи между 5 и 10 различни или болестни гени в клетките си. Проблемите започват, когато болестния ген е доминиращ или има рецесивен ген на същата болест и в двата хромозома от двойката. Проблем може да има и когато няколко гена си взаимодействат един с друг или с околната среда, и това довежда до повишена податливост към определени болести.

• Ако човек носи доминиращ ген за дадена болест, той или тя най-вероятно ще развие болестта и за всяко от децата му ще има 50% шанс да наследят гена и да имат същата болест. Болести причинени от доминиращ ген са: дуорфизъм, синдром на Марфан (болест на съединителната тъкан), болест на Хънтингтън (болест, която уврежда сериозно нервната система) и пр.
•  
• Хората, които имат един рецесивен ген за дадена болест се наричат преносители, но те нормално не развиват болестта, защото имат и нормален ген от същата двойка, който може да функционира правилно. Когато двама носители на гена, обаче,  имат дете, има 25% шанс детето да получи болестния ген и от двамата си родители и тогава детето е болно. Циститна фиброза (заболяване на белите дробове), сърповидно-клетъчна анемия (заболяване на кръвта), и болест на Тай-Сакс (която предизвиква смущения в нервната система) се причиняват от рецесивни болестни гени, които се събират в детето от двама родители-преносители. 
•  
• Някои рецесивни генетични вариации се пренасят само в Х хромозома, което означава, че нормално само момчетата могат да ги развият, защото те имат само един Х хромозом. Момичетата, които имат два Х хромозома трябва да наследят две копия от рецесивния ген, за да заболят. Пример за болести свързани с Х хромозома са хемофилия и далтонизъм.
• Понякога, когато яйцеклетката и сперматозоида се съединят, новата клетка получава прекалено много или прекалено малко хромозоми. Повечето деца родени със синдром на Даун, който се свързва с умствено изоставане, имат допълнителен хромозом номер 21.

В някои случаи хора, които се притесняват, че може да носят определени вариации на гени, може да си направят генетичен тест, за да разберат дали децата им са под риск да се родят с дадена болест. Бременните жени също биват тествани, за са се види дали зародиша, който носят, няма генетични болести. Генетичните тестове обикновено се правят като се взима кръв, проба от кожата или околоплодната течност или се прави преглед за генетични болести.

.

Чувал ли си да казват: „Наследствено е.” Те вероятно са говорили за физическа черта, за качество или талант, които са общи за членовете на цялото семейство. Вече знаеш, че гените играят важна роля в това как изглеждаме, как се държим и дори - от какво може да се разболеем. Сега науката се опитва да използва това познание в много нови и обещаващи направления – като превенцията и лечението на многобройни здравословни проблеми.

Какво представляват гените?

За да разберем как гените работят, нека преговорим някои основни положения от биологията. Повечето живи организми са направени от клетки, които съдържат вещество, наречено дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК). ДНК се увиват заедно и образуват структури, наречени хромозоми.

Повечето клетки в човешкото тяло имат по 23 двойки хромозоми -  общо 46. Сперматозоидите и яйцеклетките имат само по 23 единични хромозома. Ти си получил част от хромозомите си от яйцеклетката на майка си, а другата половина от сперматозоида на баща ти. Момчета получават Х хромозом от майка си и Y хромозом от баща си; момичетата получават Х хромозоми и от двамата си родители.

Гените са части или сегменти от ДНК, които се пренасят чрез хромозомите и определят някои специфични характеристики на човека като височината и цвета на косата. И понеже получаваш по един хромозом от всеки родител в двойката, ти имаш по два комплекта от всеки ген (освен при момчетата).

Някои характеристики идват само от един ген, други пък са генетични комбинации. И, защото всеки има между 25000 и 35000 гени, има почти безкраен брой от възможни комбинации!

Гени и наследственост

Наследствеността е предаването на гени от едно поколение към следващото. Ти наследяваш гените на родителите си. Наследствеността играе важна роля за това, какъв човек си ти днес: висок или нисък, с тъмна или руса коса, със зелени и сини очи.

Могат ли гените ти да определят дали ще си отличник или пък спортист от световна класа? Наследствеността играе важна роля, но средата, в която растеш (включително храната, която ядеш и хората, с които си взаимодействаш) също оказва влияние върху способностите и интересите ти.

Как работят гените?

ДНК е съставена от четири нуклеинови киселини (аденин, тимин, цитозин и гуанин – наречени А, Т, C, и G , за кратко), които са навързани по определен начин на изключително тънки навити нишки в клетката. Колко тънки? Клетките са миниатюрни – незабележими за невъоръжено око – и всяка клетка в тялото  съдържа около 2 метра ДНК- нишки. Което прави около 5 милиарда километра ДНК вътре в теб! ДНК-поредиците са кодове за производство на белтъчини (протеини) - веществата които правят възможно тялото ни да работи и да расте.

Гените държат инструкциите за приготвяне на протеинови продукти (като ензимите, които смилат храната, или пигмента, който оцветява очите ти). Като се делят клетките ти, те предават генетична информация на новите клетки. Гените могат да бъдат доминиращи или рецесивни. Доминиращите гени проявяват признаците си дори и да има само едно копие от този ген в двойката. За да получи някой болест или характеристика от рецесивен ген, трябва да наследи и двата хромозома от двойката.

На снимката: През 2008г., National Geographic показа снимка на възстановка на неандерталско лице, направена чрез ДНК-анализ на костите на открит от учените скелет на жена, на възраст  43 000 години. Уйлма, както учените тенденциозно са я нарекли, е имала червена коса, светла кожа и лунички.  www.nationalgeographic.bg